CDH1 y su próxima conversación

Qué significa CDH1

CDH1 ayuda a producir E-cadherina, una proteína que mantiene unidas las células. Todas las personas tienen este gen. El cambio genético exacto y su clasificación determinan el significado del resultado.

Qué cambia la conversación

Ciertas variantes hereditarias patógenas o probablemente patógenas se asocian con cáncer gástrico difuso y cáncer de mama lobulillar. Un hallazgo en el tumor no confirma por sí solo una condición hereditaria. Una variante de significado incierto, o VUS, no es un resultado dañino confirmado y no debe determinar por sí sola una cirugía preventiva.

La próxima conversación

Ante una variante hereditaria dañina confirmada, un equipo especializado puede explicar la vigilancia gástrica especializada, la cirugía para reducir el riesgo, la detección de cáncer de mama cuando corresponda y la nutrición. Las decisiones dependen de la variante, la edad, los antecedentes familiares y las circunstancias personales. Esta guía no calcula el riesgo individual ni elige un calendario de pruebas.

Prepare su consulta de genética

Lleve el informe del laboratorio y los antecedentes familiares con los tipos de cáncer y las edades al diagnóstico. Seleccione las preguntas que desea comentar.

• ¿Cuál es la variante exacta y su clasificación actual?
• ¿Fue una prueba de riesgo hereditario o del tumor? ¿Necesita confirmación?
• ¿Cómo influyen mis antecedentes familiares?
• ¿Qué opciones de vigilancia y reducción del riesgo se aplican a mí?
• ¿Quién explicará los beneficios, las limitaciones y los efectos a largo plazo?
• ¿Deben mis familiares consultar sobre pruebas? ¿Quién seguirá los cambios de clasificación?

Hablar con la familia

Puede pedir a su equipo de genética una carta que explique el hallazgo confirmado y cómo pueden sus familiares obtener asesoramiento. Comparta solo lo que usted decida.