Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que la identificaron por primera vez. En los Estados Unidos, la CMT afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas.

La enfermedad CMT afecta los nervios periféricos. Los nervios periféricos conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Los problemas en los pies, tales como el pie arqueado (arco pronunciado) o los dedos en martillo, pueden ser los primeros síntomas. A medida que la CMT avanza, la parte inferior de las piernas puede debilitarse. Más adelante, las manos también pueden debilitarse.

Los médicos diagnostican esta enfermedad mediante un examen neurológico, pruebas genéticas o biopsias de los nervios. No existe una cura. La enfermedad puede ser tan leve que no perciba que la tiene o ser lo suficientemente severa para debilitarlo. La fisioterapia, la terapia ocupacional, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos y, en algunos casos, la cirugía pueden ayudarlo.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?