Enfermedades genéticas

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son afecciones causadas por cambios (también llamados mutaciones o variantes) en los genes. Los genes son partes del ADN que se encuentran en las células y que contienen instrucciones sobre cómo el cuerpo crece, se desarrolla y funciona. Muchos genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para que su cuerpo funcione correctamente.

¿Qué causa las enfermedades genéticas?

Una enfermedad genética se produce cuando una variante genética altera la producción de una proteína. Esta variante puede provocar que la proteína funcione mal o que no se produzca. Si los genes no producen las proteínas adecuadas, o no las producen correctamente, puede producirse un trastorno genético.

No todos los cambios genéticos causan enfermedades. Normalmente, estos cambios no tienen ningún efecto, pero, a veces, incluso un pequeño cambio en el ADN puede afectar la producción de proteínas.

Las variantes genéticas se pueden agrupar en dos tipos principales:

• Variantes hereditarias (germinales): Se transmiten de padres a hijos. Provienen de óvulos o espermatozoides
• Variantes no hereditarias (somáticas): No se transmiten de padres a hijos. Se desarrollan durante la vida. Pueden estar causadas por factores como sustancias químicas nocivas o rayos ultravioleta (UV) del sol

¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por:

• Trastornos monogenéticos: Se deben a cambios en un solo gen. Algunos ejemplos incluyen la anemia de células falciformes, en la que un cambio en un solo gen puede causar la enfermedad, y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, en la que una variante en uno de muchos genes diferentes puede causarla
• Trastornos cromosómicos:Se deben a la falta, exceso o alteración de cromosomas. Los cromosomas son estructuras que transportan genes. Estos trastornos implican cambios en el número de cromosomas que las personas tienen o cambios en la estructura de uno o más cromosomas. Un ejemplo es el síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21
• Trastornos complejos (multifactoriales): Se deben a mutaciones en muchos genes. Cada cambio por sí solo puede no causar la enfermedad, pero juntos aumentan el riesgo. El estilo de vida y los factores ambientales, como el ejercicio, la dieta o la exposición a contaminantes, también influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

¿Cuáles son las diferentes maneras en que se puede heredar una enfermedad genética?

Algunas enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos (hereditarias) según varios patrones, dependiendo del gen específico involucrado.

Los patrones de herencia pueden incluir:

• Dominante: Solo se necesita un gen modificado para causar la enfermedad
• Recesiva: Se necesitan dos copias modificadas del gen (una de cada progenitor) para que la enfermedad se presente
• Enfermedades ligadas al cromosoma X: Involucran genes ubicados en el cromosoma X. Estas enfermedades suelen afectar con mayor frecuencia a los hombres
• Enfermedades mitocondriales:Se transmiten por vía materna

¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas?

Su profesional de la salud podría detectar una enfermedad genética basándose en:

• Un examen físico
• Su historial médico personal
• Su historial médico familiar
• Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas

NIH: Biblioteca Nacional de Medicina

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?