Pruebas genéticas

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de análisis médico que busca cambios, a veces llamados variantes o mutaciones, en su ADN (o ácido desoxirribonucleico). El ADN contiene las instrucciones genéticas de todos los seres vivos. Normalmente, estos cambios no tienen ningún efecto, pero a veces, incluso un pequeño cambio en el ADN puede causar enfermedades u otros problemas de salud.

Las pruebas genéticas toman una muestra de su sangre o tejidos y analizan sus células para buscar cambios en:

• Genes: Partes del ADN que se encuentran en las células y que contienen la información que controla nuestra apariencia y el funcionamiento del cuerpo. Muchos genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para su correcto funcionamiento.
  • La secuenciación del genoma es un proceso que analiza todo su ADN
  • La secuenciación del exoma es un proceso que solo analiza las partes de su ADN que proporcionan instrucciones para producir proteínas
• Proteínas: Realizan la mayor parte del trabajo en sus células. Si hay cambios en la cantidad y en el nivel de actividad de las proteínas, podrían deberse a cambios en los genes productores de esas proteínas.
• Cromosomas: Estructuras filiformes en sus células. Cada cromosoma está compuesto de ADN estrechamente unido a las proteínas. Las personas suelen tener 23 pares de cromosomas que contienen todo su ADN

¿Cuáles son las diferentes maneras de obtener pruebas genéticas?

En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas se realizan mediante su profesional de la salud. A esto se le llama prueba clínica. Se realiza para determinar si existe un trastorno hereditario (transmitido de padres a hijos) y para ayudar a tomar decisiones sobre su atención médica.

Otras maneras de obtener pruebas genéticas incluyen:

• Pruebas basadas en la investigación: Son pruebas genéticas que se realizan como parte de un estudio de investigación (ensayo clínico)
• Pruebas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés): Son pruebas genéticas que le permiten enviar una muestra de ADN y obtener los resultados. Puede realizarlas para conocer su ascendencia o su riesgo de padecer ciertas enfermedades

¿Por qué se hacen las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se pueden realizar por muchas razones diferentes, incluyendo:

• Encontrar enfermedades genéticas en un feto. Este es un tipo de prueba prenatal
• Evaluar a los recién nacidos para detectar ciertas afecciones tratables
• Reducir el riesgo de enfermedades genéticas en los embriones que se crearon con tecnología de reproducción asistida
• Averiguar si es portador de un gen de una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos. A esto se le llama prueba de portador
• Determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad específica. Esto se puede hacer para una enfermedad presente en su familia
• Diagnosticar ciertas enfermedades
• Identificar cambios genéticos que pueden estar causando o contribuyendo a una enfermedad que ya le diagnosticaron
• Ayudar a guiar a su médico a decidir el mejor medicamento y dosis para usted. A esto se le llama prueba farmacogenómica
• Para detectar, monitorear o controlar una enfermedad. Esto a veces se utiliza para ayudar a encontrar el mejor tratamiento del cáncer
• Para confirmar el padre biológico (paternidad) de un niño o cuánta información genética comparte con otros familiares
• Para explorar la probabilidad de tener o desarrollar ciertos rasgos físicos, como el color del cabello o los hoyuelos faciales, o para conocer su ascendencia
• Para ayudar a comprender mejor las enfermedades genéticas, aprender cómo funcionan los genes y encontrar genes desconocidos

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

En general, las pruebas genéticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero también se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos. La muestra se envía a un laboratorio, donde un técnico utilizará una de varias técnicas diferentes para buscar cambios genéticos.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

Los beneficios de las pruebas genéticas incluyen:

• Ayudar a su profesional de la salud a producir recomendaciones para el manejo o monitoreo de una condición genética
• Brindarle más información para tomar decisiones sobre su salud y la de su familia:
  • Si descubre que está en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede tomar medidas para reducir ese riesgo. Por ejemplo, es posible que descubra que debe hacerse una prueba de detección de una enfermedad antes y con más frecuencia. O puede decidir hacer cambios saludables en su estilo de vida
  • Si descubre que no está en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede hablar con su profesional de la salud sobre cuándo sería apropiado programar controles o exámenes
  • Una prueba puede entregarle información que ayude a tomar una decisión sobre tener hijos
• Identificar los trastornos genéticos en una etapa temprana de la vida para poder iniciar el tratamiento lo antes posible

¿Cuáles son las posibles desventajas de las pruebas genéticas?

Los riesgos físicos de los diferentes tipos de pruebas genéticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o económicos:

• Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos
• A pesar de las protecciones existentes, puede estar preocupado por alguna discriminación genética en su trabajo o el seguro médico
• Las pruebas genéticas pueden brindarle información limitada sobre una enfermedad genética. Por ejemplo, no puede decirle si tendrá síntomas, qué tan grave puede ser una enfermedad o si empeorará con el tiempo
• Los resultados de las pruebas genéticas podrían ser indeterminados. Por ejemplo, podría seguir obteniendo resultados negativos o no obtener ninguna respuesta.
• Algunas pruebas genéticas podrían entregar resultados inesperados. Por ejemplo, si se le realiza una prueba para determinar la causa de una enfermedad rara y se encuentra una variante diferente que aumenta el riesgo de padecer otra enfermedad desconocida.
• Algunas pruebas genéticas son caras y es posible que el seguro médico cubra parte del costo. O puede no cubrirlo en absoluto

¿Cómo decidir si debo hacerme la prueba?

La decisión de someterse a pruebas genéticas es compleja. Además de hablar con su profesional de la salud, puede conversar con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen especialización y experiencia en genética y consejería. Pueden ayudarle a comprender las pruebas y considerar posibles riesgos y beneficios. Si se hace una prueba, pueden explicarle los resultados y asegurarse de obtener el apoyo que necesita.

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?