Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas. Causan debilidad de los músculos. Con el tiempo, la debilidad empeora y puede causar problemas para caminar y realizar las actividades diarias. Algunos tipos de distrofia muscular también pueden afectar otros órganos.

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Algunos de los más comunes incluyen:

• Distrofia muscular de Duchenne: Es la forma infantil más común. Es grave y es más común en niños que en niñas. Los síntomas suelen comenzar entre los 3 y los 6 años
• Distrofia muscular de Becker: Es similar a la de Duchenne, pero es menos grave y empeora más lentamente. A menudo comienza en la adolescencia
• Distrofias musculares congénitas: Están presentes al nacer o antes de los 2 años. Pueden ser leves o graves
• Distrofia muscular facioescapulohumeral: A menudo comienza en la adolescencia. Al principio, afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos

Cada uno de estos tipos de distrofia muscular puede tener muchas diferencias, como:

• Quién tiene más probabilidades de tenerlas
• Qué músculos afectan
• Cuándo aparecen, como en la infancia, la niñez, la mediana edad o más tarde
• Cuáles son sus síntomas
• Qué tan serios son los síntomas
• Qué tan rápido empeoran
• Si se dan en familias
• Si afectan a otros órganos

Incluso dentro de un mismo tipo de distrofia muscular, las personas pueden tener diferentes síntomas.

¿Qué causa la distrofia muscular?

La distrofia muscular es genética, es decir, es causada por un cambio en uno o más genes. Los cambios genéticos también se denominan variantes o mutaciones genéticas. Los cambios genéticos de la distrofia muscular afectan las proteínas que fortalecen y protegen los músculos.

Cada tipo de distrofia muscular es causada por diferentes cambios genéticos. Y, en ocasiones, las personas que tienen el mismo tipo de distrofia muscular pueden tener cambios genéticos distintos.

La distrofia muscular puede ser hereditaria, o usted puede ser el primero en su familia en tener una.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Para averiguar si usted o su hijo tienen distrofia muscular, su profesional de la salud puede usar:

• Su historia clínica y familiar
• Un examen físico
• Análisis de sangre y orina, incluyendo pruebas genéticas y pruebas de ciertas enzimas que pueden ser liberadas por los músculos dañados
• Biopsias musculares
• Electromiografía y estudios de conducción nerviosa para averiguar si los músculos responden bien a las señales nerviosas
• Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma, ya que algunos tipos de distrofia muscular pueden causar problemas cardíacos
• Pruebas de ejercicio para medir la fuerza muscular y la respiración y detectar cualquier aumento en las tasas de ciertas sustancias químicas después del ejercicio
• Pruebas de imágenes como una resonancia magnética para observar la calidad y el volumen muscular y medir el reemplazo graso del tejido muscular

¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular?

No hay cura para la distrofia muscular. El tratamiento puede ayudar con los síntomas y prevenir complicaciones. Por lo general, incluye una combinación de terapias como:

• Terapia física para ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes
• Terapia ocupacional para volver a aprender habilidades motoras perdidas y aprender formas de trabajar sin usar los músculos debilitados
• Atención respiratoria, como ejercicios de respiración, oxigenoterapia y ventiladores
• Terapia del habla para ayudar con los problemas del habla y la deglución
• Aparatos de asistencia, como sillas de ruedas, férulas y aparatos ortopédicos; y andadores
• Medicamentos para ayudar a retrasar el daño a los músculos o minimizar los síntomas de la distrofia muscular
• Cirugía para tratar algunas de las afecciones asociadas con distrofia muscular, como problemas del corazón, escoliosis y cataratas

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?