Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.

La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Si usted tiene esta afección, puede transmitirla a sus hijos.

Existen tres tipos:

• Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. Suele comenzar en la infancia. A veces, los síntomas están presentes al nacer.
• Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, zumbidos en los oídos y problemas de equilibrio. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.
• La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.

Los doctores pueden diagnosticar los diferentes tipos de esta afección basándose en los síntomas. Para diagnosticar NF1 y NF2 también se usan pruebas genéticas. No existe una cura. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?