Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (FCU) es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Si lo tiene, su organismo no puede procesar fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, un compuesto fundamental de las proteínas. Esta se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano.

El mejor tratamiento para la FCU es una dieta con alimentos con baja cantidad de proteínas. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Unos preparados especiales que se usan como complemento nutricional suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de FCU. Es importante que continúen con esta dieta por el resto de sus vidas.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?