Enfermedades raras
Información educativa. Esta adaptación aún no tiene revisión clínica individual documentada por el Dr. Ehsan. No sustituye una evaluación personal.
Fuente: MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Leer la fuente original
Edición de datos de MedlinePlus del 26 de septiembre de 2026. Importada el 27 de septiembre de 2026. Esta fecha no indica revisión médica del artículo.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Hay cerca de 7.000 enfermedades raras. Más de 25 millones de estadounidenses tienen una.
Las enfermedades raras:
- Pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura
- A menudo no tienen ningún tratamiento o no es muy eficaz
- Con frecuencia no se diagnostican correctamente
- A menudo son muy complejas
- Son causadas en forma frecuente por cambios en los genes
Puede ser difícil encontrar un especialista que sepa cómo tratar su enfermedad rara. Grupos de apoyo de la enfermedad, organizaciones de enfermedades raras y clínicas de genética pueden ayudarle a encontrar uno.
NIH: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Preguntas para su equipo de atención
Preguntas generales para preparar su consulta.
- ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
- ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
- ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
- ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
- ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
- ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?
En una emergencia, llame al 911 en EE. UU. o al número local de emergencias.
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