Deficiencia de alfa-1 antitripsina

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades pulmonares y hepáticas. Si tiene esta afección, su cuerpo no produce suficiente alfa-1 antitripsina (AAT).

La AAT es producida por el hígado. Ayuda a proteger los pulmones de la inflamación y de sustancias irritantes que puede respirar, como el humo. Si su hígado no produce suficiente AAT, sus pulmones pueden dañarse más fácilmente por fumar, la contaminación o el polvo del medio ambiente. Esto puede causar una afección pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La deficiencia de AAT también puede causar una enfermedad del hígado llamada cirrosis. Esto es más común en niños que tienen deficiencia de AAT.

¿Qué causa la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de AAT es un trastorno genético, es decir, es causada por cambios en los genes, también conocido como variantes o mutaciones genéticas.

Los genes contienen información que controla su apariencia y cómo funciona el cuerpo. La deficiencia de AAT es causada por cambios en el gen SERPINA1, que transporta instrucciones para producir la proteína AAT. Estos cambios genéticos se heredan de los padres, por lo que la deficiencia de AAT tiende a ser hereditaria:

• Si tiene dos copias mutadas del gen, significa que tiene una afección llamada deficiencia de AAT. Las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de padecer enfermedad pulmonar o daño hepático antes de los 45 años
• Si tiene una copia mutada del gen, es portador de deficiencia de AAT. En estos casos, significa que tiene un riesgo ligeramente mayor de tener una enfermedad pulmonar, especialmente si tiene otros factores de riesgo, como fumar. También podría transmitir el gen mutado a sus hijos

Hay algunos cambios genéticos que causan deficiencia de AAT. Estos cambios genéticos pueden:

• Disminuir la cantidad de proteína AAT que produce su hígado
• Evitar que su hígado produzca AAT
• Afectar la forma de la proteína AAT para que no pueda salir del hígado para proteger los pulmones. Con el tiempo, la AAT se acumula en el hígado y causa daño

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Algunas personas con deficiencia de AAT no presentan ningún síntoma. Para quienes sí los tienen, estos suelen aparecer en personas entre 20 y 50 años. Pueden incluir:

• Sibilancias
• Dificultad para respirar, especialmente después del ejercicio
• Tos crónica con flema (mucosidad)
• Infecciones respiratorias repetidas como resfriados y gripe
• Dolor de pecho
• Fatiga
• Latidos cardíacos más rápidos de lo normal cuando se pone de pie
• Problemas de la vista
• Perder peso sin intentarlo

Algunas personas con deficiencia de AAT pueden tener daño hepático. Los signos de daño hepático incluyen ictericia (una afección que causa un color amarillento de los ojos y la pie) e hinchazón de piernas.

En raras ocasiones, la deficiencia de AAT puede causar problemas en la piel, como bultos o parches dolorosos.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

Su profesional de la slaud puede realizarle una prueba de deficiencia de AAT si tiene:

• Síntomas de deficiencia de AAT
• Una afección que podría estar relacionada con la deficiencia de AAT
• Familiares que tienen deficiencia de AAT
• Familiares que tengan una enfermedad pulmonar o hepática que pueda estar relacionada con la deficiencia de AAT

La deficiencia de AAT en bebés suele afectar al hígado. Es posible que su bebé necesite una prueba de AAT si tiene signos de enfermedad hepática, como ictericia o pruebas de enzimas hepáticas anormales.

Un análisis de sangre puede verificar el nivel de proteína AAT en la sangre. Si el nivel es inferior a lo normal, es probable que tenga deficiencia de AAT.

Una prueba genética es la forma más segura de detectar la deficiencia de AAT y debe realizarse para confirmar los resultados del análisis de sangre. Hay dos tipos de pruebas genéticas:

• Una prueba de genotipo busca los tipos más comunes de cambios genéticos que pueden causar la deficiencia de AAT
• Una prueba de fenotipo busca cambios en la proteína AAT que cambien la forma en que funcionaría normalmente

Si sus pulmones están afectados, es posible que también le hagan pruebas de función pulmonar para ver qué tan bien están trabajando sus pulmones.

¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

No existe cura para la deficiencia de AAT, pero existen tratamientos para ayudar con los síntomas y detener el daño pulmonar que causa. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Medicamentos inhalados para ayudarle a respirar mejor
• Rehabilitación pulmonar
• Terapia de oxigeno
• Terapia de aumento: Tratamiento de por vida. Aumenta los niveles de proteína AAT en los pulmones, utilizando la proteína ATT extraída de la sangre de donantes. Ayuda a frenar el daño pulmonar. No puede prevenir el daño hepático
• Cirugía de pulmón o trasplante de pulmón (si sus pulmones están gravemente dañados)
• Trasplante de hígado (si su hígado está gravemente dañado)

Para ayudar a prevenir o retrasar el daño pulmonar, es importante dejar de fumar (si fuma) y evitar el humo de segunda mano, el polvo y la contaminación del aire. Pregúntele a su profesional de la salud si necesita dejar de beber alcohol.

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?