Atrofia muscular espinal

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan). El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.

¿Cuáles son los tipos de atrofia muscular espinal y cuáles son sus síntomas?

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

• El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años
• El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta
• El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal
• El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal

¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras.

La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.

Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden deberse a cambios en otros genes.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Su profesional de la salud puede usar muchas herramientas para diagnosticar la atrofia muscular espinal:

• Un examen físico
• Su historia clínica, incluyendo antecedentes familiares
• Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME
• Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos

Los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden querer hacer una prueba prenatal para verificar si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1. Se usa una amniocentesis o, en algunos casos, una muestra de vellosidades coriónicas para obtener la muestra para la prueba.

En algunos estados, las pruebas genéticas de AME son parte de los exámenes de detección del recién nacido.

¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal?

No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:

• Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras
• Terapia genética para niños menores de 2 años
• Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Algunas personas también pueden necesitar terapia por problemas para hablar, masticar y tragar
• Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes
• Buena nutrición y una dieta equilibrada para ayudar a mantener el peso y la fuerza. Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan
• Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. El apoyo puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?