Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en su cuerpo. Si usted tiene un trastorno metabólico, tiene un problema en este proceso.

Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Estos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Los aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen para formar proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud graves e incluso mortales.

Usualmente, estos trastornos se heredan. Un bebé que nace con uno de estos trastornos puede no mostrar ningún síntoma. Debido a que los trastornos pueden ser muy graves, el diagnóstico y tratamiento temprano es crítico. Muchos de los bebés recién nacidos se someten a pruebas mediante análisis de sangre.

Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones.

Preguntas para su equipo de atención

Preguntas generales para preparar su consulta.

• ¿Cómo se aplica esta información a mi situación?
• ¿Qué síntomas o resultados necesitan evaluación?
• ¿Qué pruebas son útiles y cuáles son sus límites?
• ¿Qué opciones de atención, beneficios y riesgos debo considerar?
• ¿Cuándo debo pedir ayuda urgente y a quién llamo?
• ¿Cuándo será el seguimiento y cómo sabremos si el plan funciona?